Neurofibromatosis Tipo 1
Noviembre 9, 2023En este video, la doctora Liliana Fernández Hernández, genetista del Instituto Nacional de Pediatría, nos habla acerca de la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1), una entidad considerada como una enfermedad rara.
La NF1 es una enfermedad multisistémica caracterizada por el crecimiento de tumores en tejido nervioso. Tiene una incidencia de 1/3000 recién nacidos vivos y se debe a una mutación en el gen NF1, siendo autosómica dominante con expresividad variable. En aproximadamente el 50% de los casos, la mutación es de novo.
La sospecha de NF1 surge cuando se observan más de 6 manchas café con leche, las cuales pueden aparecer desde los primeros años de vida. Otros signos incluyen pecas axilares e inguinales, nódulos de Lisch, gliomas del nervio óptico, pseudoartrosis de huesos largos y displasia del ala del esfenoides. Sin embargo, lo más característico son los tumores llamados neurofibromas, que pueden ser cutáneos, subcutáneos o plexiformes.
Es importante destacar que la mayoría de los tumores son benignos, pero hasta el 10% de ellos pueden malignizarse. Por tanto, el seguimiento cercano de estos pacientes es fundamental.